Evoluția științei este uimitoare. Un bărbat de 58 de ani, care a orbit din cauza unei maladii genetice degenerative, are șansa să vadă din nou datorită unei tehnici inovatoare, care asociază terapia genică şi stimularea luminoasă.
Tehnica denumită optogenetică a fost utilizată în premieră pentru recuperarea funcției vizuale.
Oamenii de știință francezi, elveţieni şi americani implicați în acest proiect au analizat efectele utilizării optogeneticii și au constatat că a permis dobândirea unei recuperări parţiale a funcţiei vizuale.
Pacientul implicat în acest proiect suferea de retinopatie pigmentară, o maladie genetică degenerativă a ochiului, care provoacă distrugerea celulelor fotoreceptoare de la nivelul retinei, determinând o pierdere progresivă a vederii, care evoluează în general spre orbire.
Experții implicați în studiu, susțin, într-un articol publicat în revista Nature Medicine, că, în condiţiile în care pacientul nu mai putea să perceapă prezenţa luminii, terapia i-a permis acestuia să localizeze şi să atingă obiecte.
În cazul persoanelor cu vedere normală, fotoreceptorii retinei utilizează proteine capabile să reacţioneze la energia luminoasă, opsine, care furnizează informaţii vizuale creierului prin intermediul nervului optic.
Pentru a restabili sensibilitatea la lumină, pacientului i-a fost injectată gena care codează una dintre acele proteine, denumită ChrimsonR, care detectează lumina gălbuie.
La aproape cinci luni după ce a primit injecţia, pentru a acorda organismului său timpul necesar pentru a produce acea proteină în cantităţi suficiente, pacientul a efectuat diverse exerciţii, purtând o pereche de ochelari echipaţi cu o cameră foto.
Concepuţi cu această ocazie de către autorii studiului, ochelarii permit proiectarea unor imagini în culori gălbui pe retina pacientului.
„Şapte luni mai târziu, pacientul a început să raporteze semne de ameliorare vizuală. Cu ajutorul acestor ochelari, pacientul poate de acum să localizeze, să numere şi să atingă obiecte”, susțin, într-un comunicat reprezentanţii Institutului Vederii (creat de Universitatea Sorbona/INSERM/CNRS) şi cei ai Spitalului Quinze-Vingts din Paris, specializat în oftalmologie.
Oamenii de știință amintesc faptul că, „deși optogenetica, o tehnică ce există deja de aproximativ 20 de ani, a revoluţionat cercetările fundamentale în ştiinţele neuronale (…), a fost pentru prima dată la nivel internaţional când această abordare inovatoare a fost utilizată pe oameni şi când beneficiile sale clinice au fost demonstrate”.
Baza de date Orphanet relevă faptul că retinopatia sau retinita pigmentară afectează o persoană din 3.500 şi poate să apară la orice vârstă, cu o frecvenţă mai mare între 10 şi 30 de ani. Genele responsabile pentru această afecţiune sunt foarte numeroase, însă anumite mutaţii sunt depistate frecvent la persoanele afectate.
Autor: Isabela Nicolescu
Foto: www.nature.com
