Oamenii de știință caută soluții pentru a dezvolta noi terapii care să ajute la tratarea celor care suferă de boala Parkinson. O descoperire recentă evidențiază faptul că persoanele purtătoare ale unei mutaţii genetice rare prezintă un risc înjumătăţit de a dezvolta boala Parkinson comparativ cu cele care au o versiune diferită a acelei gene.
Cercetătorii au prezentat deja primele informaţii referitoare la modul în care această particularitate genetică ar putea proteja împotriva bolii Parkinson – prin conservarea funcţiei unei enzime esenţiale necesare pentru metabolismul şi supravieţuirea celulelor.
Într-un raport publicat pe ianuarie în jurnalul de specialitate Molecular Psychiatry, se menționează că, pe viitor, o mai bună înţelegere a acestui mecanism de protecţie ar putea conduce la noi tratamente pentru această boală.
„Acest studiu ne ajută să înţelegem de ce oamenii ar putea face Parkinson şi cum am putea dezvolta noi terapii pentru această boală devastatoare”, a punctat autorul principal al studiului, dr. Pinchas Cohen, decan al Facultăţii de Gerontologie Leonard Davis din cadrul Universităţii California de Sud (USC).
Specialiștii au explicat că boala Parkinson apare atunci când celulele din creier responsabile de controlul mişcărilor mor în timp. Pierderea acestor neuroni provoacă simptomele binecunoscute ale bolii, cum ar fi tremurături, rigiditate musculară şi afectarea echilibrului, precum şi efecte mai puţin cunoscute, inclusiv modificări emoţionale, tulburări de somn şi declin cognitiv.
În acest moment, oamenii de știință nu cunosc pe deplin ce anume declanşează pierderea neuronilor în boala Parkinson, însă o disfuncţie a mitocondriilor, fabricile de energie ale celulelor, a fost mult timp considerată un semn distinctiv al afecţiunii. Mutaţia genetică descoperită în noul studiu este asociată funcţiei mitocondriilor, ceea ce subliniază importanţa acestei conexiuni.
Ceea ce se cunoște deja este că majoritatea ADN-ului nostru se află în centrele de control ale celulelor, sau nuclee, însă mitocondriile poartă de fapt propriul lor set de ADN care este transmis de la mamă la urmaşi.
În studiile anterioare, Cohen şi colegii săi au descoperit că o mică proteină produsă în mitocondrii, numită SHLP2, pare să deţină cheia funcţiei acestor centrale de energie şi prezintă un declin odată cu înaintarea în vârstă. Ulterior, alţi cercetători au constatat că anumite versiuni ale genei asociate SHLP2 au legătură cu un risc mai mic de apariţie a bolii Parkinson, însă motivul nu era clar.
În cel mai recent studiu pe care îl derulează, Cohen şi colaboratorii săi şi-au concentrat atenţia asupra genei SHLP2.
Cercetătorii au studiat, în primul rând, diferite versiuni ale genei în ADN-ul mitocondrial a mii de persoane care au participat la trei studii ample, pe termen lung. Versiunea protectoare a SHLP2 a apărut la 1% dintre aceşti indivizi, cu toţii de origine europeană, şi a fost asociată cu o înjumătăţire a riscului de dezvoltare a bolii Parkinson comparativ cu alte versiuni ale genei.
Ei au constatat, prin experimente de laborator cu celule umane şi teste suplimentare pe şoareci, că varianta genei ar amplifica atât stabilitatea, cât şi prevalenţa proteinei SHLP2. Aceste modificări, la rândul lor, previn disfuncţia unei enzime cheie din mitocondrii.
Prin coroborarea rezultatelor din mai multe studii s-a ajuns la concluzia că o strategie potenţială de tratament pentru boala Parkinson ar putea implica furnizarea către celule a acestei proteine SHLP2 foarte stabile şi protectoare pentru a ajuta la menţinerea unei funcţionări corespunzătoare a mitocondriilor. Însă, pentru confirmarea eficacităţii, va fi nevoie de multe alte studii.
„Datele noastre evidenţiază efectele biologice ale unei anumite variante de genă şi mecanismele moleculare potenţiale prin care această mutaţie poate reduce riscul de boala Parkinson. Aceste descoperiri pot ghida dezvoltarea terapiilor şi pot oferi o foaie de parcurs pentru înţelegerea altor mutaţii identificate în microproteinele mitocondriale”, a subliniat autoarea principală Su-Jeong Kim, de la USC Leonard Davis.
