Analiza ADN-ului a scos la iveală un număr mai mare față de așteptări de cazuri de sindrom Down în societățile umane vechi de 5.000 de ani. O analiză asupra aproximativ 10.000 de mostre a revelat ceea ce ar putea fi prima identificare a sindromului Edwards în vestigiile preistorice, scrie revista australiană Cosmos.
Sindromul Down este o afecțiune genetică în care apare o copie suplimentară a cromozomului 21 din cauza diviziunii celulare anormale. Prin urmare, este denumită și trisomia 21. Astăzi, sindromul Down este observat la aproximativ una din 1.000 de nașteri.
„Folosind un nou model statistic, am analizat ADN-ul extras din rămășițele umane din mezolitic, neolitic, bronz și epoca fierului până la mijlocul anilor 1800. Am identificat șase cazuri de sindrom Down. Deși ne așteptam ca oamenii cu sindromul Down să existe cu siguranță în trecut, aceasta este prima dată când am reușit să detectăm în mod fiabil cazuri în rămășițele antice, deoarece nu pot fi diagnosticate cu încredere analizând rămășițele scheletice singure.”, spune dr. Adam Ben Rohrlach, un statistician de la Universitatea din Adelaide, autor al studiului apărut în Nature Communications.
„Modelul statistic identifică când un individ are aproximativ 50% prea mult ADN care provine de la un anumit cromozom”, completează co-autorul dr. Patxuka de Miguel Ibáñez, de la Universitatea din Alicante din Spania.
Specialistul menționează că cercetarea poate ajuta la identificarea sindromului Down la alți indivizi antici.
„Apoi am comparat rămășițele indivizilor cu sindrom Down pentru anomalii scheletice comune, cum ar fi creșterea neregulată a oaselor sau porozitatea oaselor craniului, ceea ce poate ajuta la identificarea cazurilor viitoare de sindrom Down atunci când ADN-ul antic nu poate fi recuperat.”, detaliază dr. Patxuka de Miguel Ibáñez.
Un caz identificat într-un cimitir al unei biserici din Finlanda datează din secolul al XVII-lea până în secolul al XVIII-lea. Dar celelalte cinci cazuri au o vechime cuprinsă între 2.500 și 5.000 de ani. Au fost găsite în situri din epoca bronzului din Grecia și Bulgaria și în situri din epoca fierului din Spania.
Persoanele cu sindrom Down pot trăi astăzi o viață fericită și lungă – adesea cu ajutorul medicinei moderne. Dar acest lucru nu ar fi fost întotdeauna cazul în trecut.
Toți cei șase indivizi identificați cu sindromul Down în studiu au murit la o vârstă foarte fragedă. Doar un copil a ajuns la vârsta de aproximativ un an.
În cele cinci morminte preistorice s-au găsit obiecte speciale, cum ar fi coliere de mărgele colorate, inele de bronz și scoici. „Aceste morminte par să ne arate că acești indivizi au fost îngrijiți și apreciați ca parte a societăților lor antice”, arată Rohrlach.
O altă persoană a prezentat semne ale unui alt tip de trisomie – trisomia 18 sau sindromul Edwards
Ca și în trecut, sindromul Edwards este astăzi mai puțin frecvent decât sindromul Down și apare la una din 3.000 de nașteri. Sindromul Edwards este mult mai grav. Copilul găsit în studiu avea anomalii severe de creștere a oaselor și a murit la aproximativ 40 de săptămâni de gestație.
Cazul antic a fost găsit într-unul dintre siturile spaniole din epoca fierului.
„În acest moment, nu putem spune de ce găsim atât de multe cazuri în aceste situri.Dar știm că au aparținut puținilor copii care au avut privilegiul de a fi îngropați în interiorul caselor după moarte. Acesta este deja un indiciu că erau percepuți ca niște bebeluși speciali”, concluzionează coautorul profesor Roberto Risch, arheolog la Universitatea Autonomă din Barcelona.
Autor: Corina Gheorghe
Foto: Servicio Patrimonio Histórico Gobierno de Navarra/ Nature Communications
